Nach welchen kriterien werden die chromosomen in den karyogrammen angeordnet

Namen:

Julian Gutberlet und Felix Günther, 2012

Manuel Janzen 2017

Der Zellkern: Träger der Erbinformation

Eine der häufigsten in der Geschichte der Biologie vorkommenden Fragestellungen, war die, wo sich die Erbinformation von Lebewesen befindet. Man vermutete, sie eventuell im Cytoplasma, den Plastiden oder dem Zellkern zu finden. Um zu einer Lösung zu kommen, verglich man Cytoplasma und Kerngröße von Eizelle und Spermium. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass sie sich nur in der Masse des Zellplasmas unterscheiden und die Kerngröße bei beiden nahezu identisch ist. Daraus resultierte, dass der Zellkern der hauptsächliche Träger der für ein Lebewesen notwendigen Erbinformation ist, welche in Form von Chromatin/Chromosomen vorliegt.

Quelle Bild:  GNU Free Documentation License & Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported by Wikicommonsuser Dirk Broßke

Der Zellkern, der auch Nucleus gennant wird, ist kugel- oder ovalförmig und liegt meistens zentral in einer Zelle und ist von Nucleoplasma umgeben. Der Zellkern besitzt eine doppelte Membran, welche ihn vom Cytoplasma abgrenzt und in das ER (= endoplasmatisches Riticulum) übergeht. Auch sind in der Zellkernmembran so genannte Kernporen vorhanden, welche für den Stoffaustausch von Zellkern und Zellplasma sorgen. Dieser Austausch wird vom Kernporenkomplex gesteuert. Im Zentrum des Zellkerns befindet sich zusätzlich noch ein Nucleolus/ Kernkörperchen. In diesem werden die Bestandteile der Ribisomen gebildet.

Der Name Chromosom kommt aus dem griechischen (chroma: Farbe).

1875 gelang es dem Biologen Hertwig erstmals, die zuvor entdeckten Chromatinfäden anzufärben und somit unter dem Lichtmikroskop sichtbar zu machen. Die spiralisierten Fäden wurden als Chromosomen ("Farbkörperchen") bezeichnet.

Jede Art von Lebewesen hat eine für sich charakteristische Anzahl von Chromosomen. Beim Menschen sind es 46. Ein Chromosom besteht in der Regel aus zwei Chromatiden, kann aber auch als Einchromatidchromosom vorliegen und wird am Centromer zusammengehalten. Das Centromer kann hierbei an unterschiedlichen Stellen des Chromosoms sein. Teilt man ein Chromosom quer am Centromer, kann man eine Unterteilung in zwei unterschiedlich lange Arme erkennen. Der längere Arm wird als q-Arm, der kürzere als p-Arm bezeichnet. Teilt man ein Chromosom längs sind beide Chromatiden jedoch identisch. Homologe Chromosomen besitzen im Genotyp (Gesamtheit der Gene) gleiche Allele (Zustandsform eines Gens), die aber unterschiedlich ausgeprägt sind und somit den Phänotyp (das äußere Erscheinungsbild) bestimmen.  

Anhand eines Chromosomenpräparats (Karyogramm = griech. "Kernschriftstück"), wonach man sie nach Größe, Form und Lage des Centromers ordnet, kann man homologe Chromosomenpaare erkennen. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare: 22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar (Geschlechtschromosomenpaar). Bei einer Frau liegen zwei homologe X-Chromosomen vor, der Mann hat hat ein X-Chromosom, sowie ein nahezu genleeres Y-Chromosom. Die Nucleoli (Zellkerne) enthalten einen doppelten Chromosomensatz (2n=46) und sind daher diploid. Die Gameten (Geschlechtszellen: Eizelle und Spermium) tragen einen einfachen Chromosomensatz (n=23), weshalb sie als haploid bezeichnet werden.

Je nach Größe eines Chromosoms besitzt dieses eine unterschiedliche Gendichte, speichert also unterschiedlich viele Erbinformationen mit unterschiedlicher Dichte.

Bei Menschen ist das erste Chromosom beispielsweise das größte Chromosom, während das relativ zur Größe genreichste Chromosom das 19. ist. Dies variiert je nach Art des Lebewesens stark.

Die meisten Lebewesen haben eine feste Anzahl an Chromosomen in einer Zelle, um lebensfähig zu sein. Manche Lebewesen könen zwar auch mehr Chromosomenpaare in ihren Zellkernen tragen ohne zu sterben, dies ist jedoch eher die Ausnahme. Auch besitzen die meisten Lebewesen eine gerade Anzahl an Chromosomen, damit die Meiose richtig ablaufen kann, doch bei Kreuzungen (wie z.B. dem Maultier) kann es passieren dass die Chromosomenzahl ungerade ist. Dadurch wird das Lebewesen forpflanzungunfähig.

Karyogramm

Ein Karyogramm ist ein übersichtliches Bild aller Chromosomenpaare eines Lebewesens. Es wird angelegt, um den Karyotyp(Chromosomenausstattung eines Individuums) zu bestimmen. Der Karyotyp wiederum kann beispielsweise verwendet werden, um die Chromosomenausstattung verschiedener Arten miteinander zu vergleichen (z.B. Mensch und Schimpanse). Ferner findet es eine Verwendung in der Humangenetik, um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln. In Paris 1971 beschloss man eine internationale Vereinbarung, wonach man Chromosomenpaare nach Größe, Gestalt und Lage des Centromers anordnet.

Im Karyogramm sind die Chromosomen in ihrer spiralisierten Form aufgetragen, während sie in der Zelle oft auch entspiralisiert vorliegen (Arbeitsform einer Zelle).
Ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares ist hierbei das Chromosom des Vaters und das andere das der Mutter. Unterscheidbar sind diese nur beim x- bzw. y-Chromosom, da in der Regel der Vater das y-Chromosom vererbt.

Schritte zur Erstellung eines Karyogramms 

Früher: Verwendung von Bindegewebebildungszellen (Fibroblasten) als Ausgangsmaterial                                       

Heute : Verwendung von 3 Blutstropfen zum Anlegen und Untersuchen einer Lymphocyten-Gewebekultur

Ablauf:

Zur Anregung der Zellteilung gibt man die Blutstropfen in eine Nährlösung, damit die Zelle in die Metaphase voranschreitet, da in dieser die Chromosomen besonders stark spiralisiert sind. Nach 3 Tagen erfolgt die Zugabe von Colchicin (Gift der Herbstzeitlosen) und destilliertem Wasser, weshalb die Erythrocyten (rote Blutkörperchen) aufgrund von Osmose platzen.

Nun bleiben die intakte Lymphocyten zur Untersuchung zurück. Diese werden anschließend durch Zentrifugation abgetrennt. Nachdem man sie auf einen Objektträger getropft hat, platzen die Lymphocyten, wodurch die Chromosomen frei auf dem Objektträger liegen und mittels Bunsenbrenner getrocknet werden. Nach der Anfärbung mit Kaminessigsäure erfolgt das Ordnen der Chromosomen unter dem Lichtmikroskop.

Karyogramm eines Mannes mit Einchromatidchromosomen:

 

Quelle: Public domain von Wikipediauser Hoffmeier: //de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:DNA_human_male_chromosomes.gif

Wie ordnet man Chromosomen zu?

Betrachtet man alle Chromosomen einer Zelle, so kann man diese nach Bandenmuster und Lage des Zentromers ordnen. Immer zwei Chromosomen sind sich ähnlich (=sind homolog) und bilden ein Chromosomenpaar. Als Ausnahme natürlich das Y-Chromosom bei Männern.

Wie wird ein Karyogramm angefertigt einfach erklärt?

Um ein Karyogramm herzustellen, wird zunächst die Teilung einer Zelle (z.B. Lymphozyt, Fibroblast, Zellen aus dem Knochenmark) durch Phytohämagglutinin angeregt. Durch Zugabe des Giftes Colchicin bleibt die Ausbildung der Spindel, die für die spätere Verteilung der Chromosomen wichtig ist, aus.

Wie bestimmt man den Karyotyp?

Dazu wird der Zellzyklus an einer bestimmten Stelle gestoppt, die Chromosomen angefärbt und hinterher sortiert. Dadurch erhältst du Informationen über Anzahl, Größe und Aussehen der Chromosomen – den sogenannten Karyotyp. In der Medizin kann man die Chromosomenanalyse zur Erkennung genetischer Erkrankungen nutzen.

Was wird in einem Karyogramm dargestellt?

Ein Karyogramm ist eine Darstellung der Chromosomen, aus denen sich ein Genom zusammensetzt. Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen, wovon 44 homologe Paare bilden.

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